Doença de Pompe de início tardio: primeiro relato de caso no Perú
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Resumo
Introdução: A doença de Pompe de início tardio é uma enzimopatia extremamente rara caracterizada por danos neuromusculares incapacitantes e progressivos. Ainda não há consenso sobre o tratamento, mas ensaios clínicos mostraram que a substituição enzimática com alfa glucosidase ácida recombinante poderia retardar o curso natural da doença e melhorar o prognóstico. Caso clínico: Masculino de 67 anos com diagnóstico de doença de Pompe há 4 anos, em tratamento com reabilitação física. Entrou no serviço por celulite de membro inferior direito que descompensa seu quadro de fundo levando-o a uma insuficiência respiratória severa. É introduzido na ventilação mecânica, sua evolução é tórpida devido a múltiplas sobreinfecções bacterianas associadas a ventilador. Após 7 meses em ventilação mecânica apesar de múltiplas tentativas de desmame, propõe-se o tratamento de substituição enzimática com alfa glucosidase ácida recombinante. Duas semanas depois inicia melhorias de parâmetros ventilatórios e é dado alta após 11 meses de estadia hospitalar. Conclusão: O tratamento de substituição enzimática com alfa glucosidase ácida recombinante, mostrou um efeito positivo na evolução do nosso paciente.
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Referências
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