SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO

Abstract

El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es uno de los múltiples síndromes de malformaciones congénitas arquetípicas. El reciente descubrimiento de la causa bioquímica de SLO y la consiguiente redefinición de SLO como un error innato del metabolismo del colesterol han dado lugar a nuevas e importantes posibilidades de tratamiento para los pacientes afectados. El papel del colesterol en la formación de hormonas esteroides también ha proporcionado una posible explicación de las características del comportamiento anormal de SLO.