Síndrome de Ohtahara: presentación de un caso asociado a agenesia del cuerpo calloso

Contenido principal del artículo

Dante Fuentes Fuentes
Arturo Recabarren Lozada
Elvia Manrique Valdivia
Karol Gutierrez Huayllani
Claudia Macedo Diaz

Resumen

El síndrome de Ohtahara forma parte de las encefalopatías epilépticas dependientes de la edad. La etiología puede ser por alteraciones estructurales, metabólicas y/o genéticas. La edad de presentación más frecuente es entre las 2 primeras semanas de vida y los 3 meses con la aparición de espasmos tónicos frecuentes, patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y retraso psicomotor. Reporte de caso: Paciente de 2 meses de edad que inicia crisis a los 23 días de vida con espasmos tipo tónico de miembros superiores e inferiores, con un EEG típico de la enfermedad de síndrome de Ohtahara: onda tipo “brote-supresión” y disgenesia del cuerpo calloso en la TAC y RMN, diagnosticado en el Hospital III Yanahuara, en febrero de 2023. La importancia de la presentación de este caso clínico es poder dar a conocer la existencia de esta enfermedad para el reconocimiento clínico precoz, y tratamiento oportuno.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Detalles del artículo

Cómo citar
Fuentes Fuentes, D., Recabarren Lozada, A., Manrique Valdivia, E., Gutierrez Huayllani, K., & Macedo Diaz, C. (2024). Síndrome de Ohtahara: presentación de un caso asociado a agenesia del cuerpo calloso . Revista Médica Basadrina, 18(1), 58–64. https://doi.org/10.33326/26176068.2024.1.1876
Sección
Reporte de caso

Citas

Ohtahara S, Ohtsuka Y, Yamatogi Y, Oka E. The early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst: developmental aspects. Brain Dev [Internet]. 1987; 9(4):371-6. http://dx.doi.org/10.1016/s0387-7604(87)80110-9

Delgado Ochoa MA. Síndrome de Ohtahara: casuística de 10 años en el Hospital Infantil de México Federico Gómez. (Trabajo de grado de especialización). Universidad Nacional Autónoma de México, México. 2009. https://repositorio.unam.mx/contenidos/118646

Pisani F, Percesepe A, Spagnoli C. Genetic diagnosis in neonatal-onset epilepsies: Back to the future. Eur J Paediatr Neurol [Internet]. 2018; 22(3):354-7. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2018.02.006

Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J, Cross JH, van Emde Boas W, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia [Internet]. 2010; 51(4):676-85. http://dx.doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x

Glass HC, Shellhaas RA, Wusthoff CJ, Chang T, Abend NS, Chu CJ, et al. Contemporary profile of seizures in neonates: A prospective cohort study. J Pediatr [Internet]. 2016; 174:98-103.e1. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.03.035

Olson HE, Kelly M, LaCoursiere CM, Pinsky R, Tambunan D, Shain C, et al. Genetics and genotype-phenotype correlations in early onset epileptic encephalopathy with burst suppression. Ann Neurol [Internet]. 2017; 81(3):419-29. http://dx.doi.org/10.1002/ana.24883

Vasudevan C, Levene M. Epidemiology and aetiology of neonatal seizures. Semin Fetal Neonatal Med [Internet]. 2013; 18(4):185-91. http://dx.doi.org/10.1016/j.siny.2013.05.008

Beal JC, Cherian K, Moshe SL. Early-onset epileptic encephalopathies: Ohtahara syndrome and early myoclonic encephalopathy. Pediatr Neurol [Internet]. 2012; 47(5):317-23. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0887899412002688

Williams AN, Gray RG, Poulton K, Ramani P, Whitehouse WP. A case of Ohtahara syndrome with cytochrome oxidase deficiency. Dev Med Child Neurol [Internet]. 1998; 40(8):568-70. http://dx.doi.org/10.1111/j.1469-8749.1998.tb15416.x

Boylan GB, Kharoshankaya L, Mathieson SR. Diagnosis of seizures and encephalopathy using conventional EEG and amplitude integrated EEG. de Vries LS, Glass HC, editores. Handb Clin Neurol [Internet]. 2019; 162:363-400. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780444640291000187

Ortega-Leonard L, Orozco-Calderón G, Vélez A, Cruz F. El papel del cuerpo calloso en el procesamiento visoespacial The role of the corpus callosum in the visuospatial processing [Internet]. https://www.redalyc.org/pdf/1793/179341106006.pdf

Lagares AM, Haro A, Crespo P, Ceballos V, Rodríguez R, Conejero JA. Agenesia del cuerpo calloso. Discordancia clínico-radiológica. Análisis tras 15 años de experiencia. Rehabil (Madr, Internet) [Internet]. 2011 [citado el 11 de marzo de 2023]; 45(3):208-16. http://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/ibc-90011

López S IM, Varela E X, Marca G S. Síndromes epilépticos en niños y adolescentes. Rev médica Clín Las Condes [Internet]. 2013; 24(6):915-27. http://dx.doi.org/10.1016/s0716-8640(13)70245-1

Godoy Torales GM, Rienzi Grassi RR, Aldana Amabile AC, Cano Arrieta H. Ohtahara syndrome: a case presentation associated with Pierre Robin syndrome. DEL NAC [Internet]. 2019; 11(1):99-115. http://dx.doi.org/10.18004/rdn2019.0011.01.099-115

Ohtahara S, Yamatogi Y. Ohtahara syndrome: with special reference to its developmental aspects for differentiating from early myoclonic encephalopathy. Epilepsy Res [Internet]. 2006; 70 Suppl 1:S58-67. http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2005.11.021

Stamberger H, Nikanorova M, Willemsen MH, Accorsi P, Angriman M, Baier H, et al. STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy. Neurology [Internet]. 2016; 86(10):954-62. http://dx.doi.org/10.1212/WNL.0000000000002457

Shellhaas, R. 2022. Overview of infantile epilepsy syndromes. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/overview-of-infantile-epilepsy-syndromes?csi=280421a6-533f-4d47-8bfd-8c169e0be18c&source=contentShare