Enfermedad de Pompe de aparición tardía: primer reporte de caso en Perú

Contenido principal del artículo

Cesar Copaja-Corzo
Adriana Carrasco-Espinoza
Miguel Hueda Zavaleta

Resumen

Introducción: La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una enzimopatía sumamente rara que se caracteriza por daño neuromuscular incapacitante y progresivo. Aun no existe consenso acerca del tratamiento, pero ensayos clínicos han mostrado que el reemplazo enzimático con alfa glucosidasa ácida recombinante podría enlentecer el curso natural de la enfermedad y mejorar el pronóstico. Caso clínico: Varón de 67 años con diagnóstico de enfermedad de Pompe desde hace 4 años, en tratamiento con rehabilitación física. Ingresó al servicio por celulitis de miembro inferior derecho que descompensa su cuadro de fondo llevándolo a una insuficiencia respiratoria severa. Es ingresado a ventilación mecánica, su evolución es tórpida debido a múltiples sobreinfecciones bacterianas asociadas a ventilador. Luego de 7 meses en ventilación mecánica a pesar de múltiples intentos de destete, se propone el tratamiento de reemplazo enzimático con alfa glucosidasa ácida recombinante. Dos semanas después inicia mejoría de parámetros ventilatorios y es dado de alta luego de 11 meses de estancia hospitalaria. Conclusión: El tratamiento de reemplazo enzimático con alfa glucosidasa ácida recombinante, mostró un efecto positivo en la evolución de nuestro paciente.

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Cómo citar
Copaja Corzo, C. A., Carrasco Espinoza, A., & Hueda Zavaleta, M. (2021). Enfermedad de Pompe de aparición tardía: primer reporte de caso en Perú. Revista Médica Basadrina, 15(2), 51–56. https://doi.org/10.33326/26176068.2021.2.1053
Sección
Reporte de caso
Biografía del autor/a

Cesar Copaja-Corzo, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Privada de Tacna

Estudiante de Medicina Humana. Miembro del Centro de Investigación de Estudiantes de Medicina. Tacna, Perú

Adriana Carrasco-Espinoza, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Privada de Tacna

Estudiante de Medicina Humana

Miguel Hueda Zavaleta, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Privada de Tacna

Médico cirujano. Especialista en Enfermedades Infecciosas y Tropicales. Hospital III Daniel Alcides Carrión - EsSalud Tacna. Tacna, Perú

Citas

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