SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO

  • Manuel Ticona Rendón Universidad Nacional Jorge Basadre Grohmann
  • Diana Ticona Huanco Universidad Privada de Tacna
  • Diana Huanco Apaza Hospital Hipólito Unanue de Tacna

Resumen

El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) es uno de los múltiples síndromes de malformaciones congénitas arquetípicas. El reciente descubrimiento de la causa bioquímica de SLO y la consiguiente redefinición de SLO como un error innato del metabolismo del colesterol han dado lugar a nuevas e importantes posibilidades de tratamiento para los pacientes afectados. El papel del colesterol en la formación de hormonas esteroides también ha proporcionado una posible explicación de las características del comportamiento anormal de SLO.

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Publicado
2019-05-08
Cómo citar
Ticona Rendón, M., Ticona Huanco, D., & Huanco Apaza, D. (2019). SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ (SLO). PRESENTACIÓN DE UN CASO. Revista Médica Basadrina, 9(2), 36-39. https://doi.org/10.33326/26176068.2015.2.585
Sección
Artículos originales